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国际罕见病日|罕见病离我们有多远?

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罗田网 发表于 2021-2-28 18:09:23 | 显示全部楼层 |阅读模式
罗田网 2021-2-28 18:09:23 105 0 显示全部楼层

今天是国际罕见病日。

欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日,旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子,就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后,为了方便纪念,各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

提起罕见病,人们心头不免掠过一丝忧伤。它的未知与神秘,让我们不得不正视医学的局限,也让很多孕妈和宝妈担忧和忐忑。

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罕见病其实不罕见

所谓罕见病,顾名思义,是指那些发病率极低的疾病。又称为“孤儿病”,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命

中国目前对罕见病尚无官方定义,更无罕见病患者的权威估算人数。

根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。由此推算,就算按照最低发病率,中国的罕见病患者也逾千万。千万级的数字,是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢?

以上只是理论上冰冷的数字,在现实生活中,白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。近年来,随着国家和媒体越来越重视,“人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)等被赋予诗意的疾病代称也越来越为大众所了解。不管是直白的名称还是美丽的代称,其实罕见病离我们并不远。而这些文字后面承载的,其实都是罕见病患者难以言说的痛。

家庭难以言说的痛

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罕见病是如何发生的呢?

研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素导致的,且50%以上的罕见病会在出生时儿童期发病。简单来说,如果夫妻双方存在相同的缺陷基因,下一代就很可能患病,而且这个疾病的发生,早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。所以,从根本上防止和减少罕见病的发生,“从娃娃抓起”这句口号是远远不够的,必须要从孕前及产前检查开始,医生和患者共同努力,才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

常见的罕见病

1、白化病

是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

治疗方法

由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

相关政策

2018年5月,国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种罕见疾病。

2019年2月,国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网,以加强中国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。

2019年3月1日起,中国对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

之所以要为大家科普罕见病,是因为希望大家提前做好检查和预防。同时,现在很多不知道罕见病的朋友,在看到罕见病患者的时候,总是投以异样的目光,甚至有些感觉害怕的就会唯恐避之不及。这样的眼光和夸张的行为让这些罕见病患者受到了病痛和心理上的双重折磨。

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